Medicina Genómica e Personalizada
A medicina genómica pretende mudar a forma como encaramos a saúde. O objetivo é a possibilidade de vir a oferecer diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados, com base na interpretação do genoma individual, para prevenir doenças e reações adversas a fármacos.
O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e a Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB), na sequência do Despacho n.º 5135/2021 do Secretário de Estado Adjunto e da Saúde, exarado em 13/5/2021 e publicado no DR de 20/5/2021, encontram-se de momento a desenvolver a Estratégia Portuguesa para a Medicina Genómica (PT_MedGen), com o apoio da Direção Geral para Reformas Estruturais (DG REFORM) da Comissão Europeia, sendo a NTT DATA e a Technopolis as empresas selecionadas para apoiar a operacionalização do projeto.
A SPGH foi contactada pela NTT Data que solicitou, como contribuição da sociedade, a resposta a um questionário. O dito questionário e as respostas da direção da SPGH podem ser consultadas aqui.
Posição da SPGH sobre a criação da profissão de Aconselhador Genético
Em resposta ao pedido de apoio no processo de reconhecimento da profissão de Aconselhador Genético em Portugal, a SPGH emitiu o documento que pode ser consultado aqui.
Resultados da Eleição para a Direção efetiva da SPGH em 2025:
Sim: 57; Não: 01; Abstenções: 0; Nulos: 1.
PARABÉNS À NOVA DIREÇÃO ELEITA!
Sérgio B. Sousa, MD, PhD
Médico geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) e professor auxiliar convidado da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.
Em 2009, completou a especialização em Genética Médica e, em 2014, o doutoramento no UCL Institute of Child Health – Great Ormond Street Hospital, em Londres, tendo-se a sua investigação centrado na identificação da causa genética de síndromes raras usando sequenciação de nova geração.
A sua atividade clínica atual centra-se nas áreas de dismorfologia, surdez e doenças genéticas do esqueleto. Coordena, desde 2015, a equipa multidisciplinar de displasias ósseas do CHUC, centro membro da Rede Europeia de Referência em Doenças Ósseas Raras ERN-BOND.
É membro da Sociedade Portuguesa de Genética Humana desde 2004 (sócio nr 460), tendo sido membro da direção como secretário em 2016 (2015-2017) e membro da comissão científica entre 2018 e 2021. É membro da European Society of Human Genetics, fazendo parte do seu Board desde 2018.
Janet Pereira, MSc
Técnica Superior de Saúde – Genética, na Unidade Funcional de Hematologia Molecular, Serviço de Hematologia Clínica CHUC, desde 1999.
Em 1994 concluiu a licenciatura em Biologia e em 1997 obteve o grau de Mestre em Biologia Celular e Molecular, ambos pela Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra. Desde 2008, é especialista em Genética Humana pela Ordem dos Biólogos.
A sua área de especialização é a Eritropatologia e Metabolismo do Ferro, colaborando também com o Serviço de Genética Médica, em particular no diagnóstico molecular da Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Surdez Neurossensorial Congénita DFNB1 e Obesidade monogénica.
É sócia fundadora da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (sócia nº 40) e membro da EuroBloodNet, European Reference Network on Rare Hematological Diseases.
É investigadora integrada nas equipas de investigação – CIAS – Research Centre in Anthropology and Health – Departamento de Ciências da Vida, da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra.
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