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Grupos de Estudos afiliados

Grupo Português de Estudo de Doenças Genéticas do Esqueleto (GruPEDGE)

O interesse pelas doenças genéticas do esqueleto, em alguns Serviços e Unidades de Genética Médica do país, iniciou-se em Portugal no final dos anos 80.
Em 1996, foi criado o Registo Nacional de Displasias Esqueléticas, após cedência e adaptação do Internacional Skeletal Dysplasia Registry, registo criado no Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles.
Nos anos 90 e início dos anos 2000, foram realizados em Portugal vários cursos de formação para radiologistas, ortopedistas e geneticistas médicos.
O Grupo Português de Estudo de Doenças Genéticas do Esqueleto (GruPEDGE) foi fundado em 2009 por iniciativa da Professora Heloísa Santos.
Em 2018, o GruPEDGE tornou-se afiliado da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), após aprovação na respetiva assembleia geral de 13 de abril do mesmo ano, tendo sido oficializados na mesma data os seus objetivos, constituição e plano de trabalhos.

Objetivos
Os objetivos do GruPEDGE são:

  • Idealizar e desenvolver projetos de índole nacional, de colaboração que envolva múltiplos hospitais e centros hospitalares portugueses, no âmbito das doenças genéticas do esqueleto.
  • Ser um elo de ligação entre investigação clínica e grupos de investigação básica neste grupo
  • de patologias.
  • Fomentar iniciativas de formação neste grupo de patologias.
  • Colaborar com as associações de doentes na elaboração de folhetos informativos e outro tipo de documentação em Português.

Constituição
O GruPEDGE é constituído por todos os profissionais interessados nas doenças genéticas do esqueleto e que tenham manifestado vontade de o integrar. Não existe quota ou joia associada à integração neste grupo.

Comissão coordenadora: constituição e funções
Cada um dos cinco principais Serviços de Genética Médica portugueses (do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Centro Hospitalar Universitário de Santo António e Centro Hospitalar Universitário de São João) nomeia um representante para o grupo que integrará a comissão coordenadora do GruPEGE e ficará responsável pela divulgação e dinamização das atividades do grupo na sua instituição e respetiva região/área de influência, sendo criado uma lista de emails restrita no seio da qual serão tomadas as principais decisões.

Desse conjunto de cinco representantes, são eleitos dois coordenadores do grupo, que desempenharam essa função por um período de três anos. Estes dois coordenadores serão responsáveis pelos registos relativos ao grupo e envio de emails.

A comissão coordenadora reúne-se duas vezes por ano, sendo uma das reuniões apenas de trabalho e a outra incluindo também apresentação de projetos e formação.
A constituição da atual comissão coordenadora é a seguinte:

RepresentanteCentro HospitalarContacto
Sérgio B. SousaCentro Hospitalar e
Universitário de Coimbra
sbsousa@chuc.min-saude.pt
André TravessaCentro Hospitalar
Universitário Lisboa Norte
andre.travessa@chln.min-saude.pt
Diana AntunesCentro Hospitalar
Universitário de Lisboa
Central
diana.antunes@chlc.min-saude.pt
Renata OliveiraCentro Hospitalar
Universitário de São João
renata.oliveira@chsj.min-saude.pt
Maria AbreuCentro Hospitalar
Universitário de Santo
António
mariaabreu.genetica@chporto.min
-saude.pt

No sentido de desenvolver uma rede nacional de profissionais de diferentes especialidades, a  comissão tentará identificar progressivamente profissionais que atuem como representantes e/ou  pontos de contacto de todos os hospitais portugueses e ajudem localmente a dinamizar os cuidados de saúde às pessoas com este grupo de patologias.

Projetos científicos

O GruPEDGE apoiou a realização dos seguintes projetos nacionais:

  • Projeto de Caracterização Clínica e Molecular de Doentes Portugueses com Osteogénese Imperfeita (responsáveis: Patrícia Dias e André Travessa, Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa).
  • Projeto de Caracterização de Doentes Portugueses com Displasia Cleidocraniana (responsáveis: Sérgio Sousa e Sofia Fernandes, Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra).
  • Displasias esqueléticas associadas ao gene TRPV4 (responsáveis: Sérgio Sousa e João Freixo, Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra).

Adicionalmente, estão em curso os seguintes projetos nacionais:

  • Caracterização Clínica e Molecular de Doentes Portugueses com Patologias Relacionadas com o RMRP (responsáveis: Sérgio Sousa e Catarina Rosas, Serviço de Genética Médica, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra).
  • Colagenopatias tipo 2: caracterização de uma coorte de doentes portugueses (responsável: André Travessa, Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, Lisboa).

Prémios
O GruPEDGE apoia o Prémio Anual de Investigação Clínica na Área das Displasias Esqueléticas.
Este prémio visa galardoar anualmente investigadores portugueses residentes em Portugal, coordenadores de trabalhos de investigação clínica na área das displasias esqueléticas, realizados em Portugal, e publicados no ano anterior à candidatura em revistas internacionais com elevado fator de impacto. Será considerada a data definitiva de publicação e não a data antecipada. O vencedor receberá o montante de 1000 €, após seleção dos concorrentes por júri adiante discriminado, e que lhe será entregue em cerimónia criada para o efeito durante a reunião anual do GruPEDGE.
Para mais informações, consultar LINK.

Reuniões científicas
O GruPEDGE apoia a realização das Jornadas de Doenças Ósseas Raras, criadas pelo Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, cuja primeira edição decorreu em de 16 e 17 de fevereiro de 2018.
Como grupo afiliado à Sociedade Portuguesa de Genética Humana, os seus membros terão inscrição com tarifa reduzida nas referidas jornadas ou noutras reuniões que o GruPEDGE organize. No futuro, este grupo tentará estreitar relações com outras sociedades científicas.